Классификация наследственных болезней. Генная классификация наследственных болезней. Клиническая медицинская генетика все болезни в зависимости от этиологической значимости наследственных и родовых факторов делит на наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и ненаследственные болезни. Большинство болезней относятся к группе заболеваний с наследственной предрасположенностью. Реферат по биологии на тему Наследственные болезни человека читать. Болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления. Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 от общего числа наследственных патологий. Наследственными болезнями называют болезни, вызываемые только мутациями изменениями генетического материала. Мутации приводят к различным нарушениям нормального развития организма. Особенностью наследственных болезней является то, что мутации, как этиологические факторы заболеваний, не зависят от среды обитания животного, его кормления и содержания. Из наследственных болезней выделяют хромосомные, генные, геномные и цитоплазматические болезни. Болезни С Наследственной Предрасположенностью Реферат' title='Болезни С Наследственной Предрасположенностью Реферат' />Хромосомными болезнями называют заболевания обусловленные изменениями мутациями числа хромосом. Генные болезни обусловлены изменениями нуклеотидного состава ДНК отдельных генов, т. Генных болезней у человека около 2. Н. П. Бочков,2. 00. Такая патология часто приводит к смерти животного. Цитоплазматические болезни связаны с цитоплазматическими митохондрии, хлоропласты мутациями и чаще проявляются в форме различных невропатий и миопатий. Болезни с наследственной предрасположенностью. К болезням с наследственной предрасположенностью относят такие заболевания, которые проявляются у животных с отягощенной генетической наследственностью под влиянием факторов окружающей среды мутагенов. Мутагены вещества способные изменить материал наследственности. Из многочисленного числа мутагенов выделяют физические ионизирующее излучение, коротковолновое УФ излучение и др., химические различные химические вещества, в том числе и токсины патогенных грибов, пестициды, биологические вирусы, некоторые бактерии, микоплазмы. Ионизирующее излучение вызывает повреждение ДНК, ведт к образованию в клетках мобильные ионы свободные радикалы, способные вторично вызывать повреждение генетического материала. Многие физические и химические мутагены индуцируют злокачественный рост клеток, являясь канцерогенами. Для возникновения болезней с наследственной предрасположенностью необходима соответствующая генетическая конституция животного, и фактор или комплекс факторов среды, вызывающих мутацию генов. В итоге с помощью средового фактора или факторов реализуется наследственная предрасположенность. При генетической классификации наследственных болезней ещ выделяются болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. Сущность этих болезней заключается в том, что в процессе развития плода часть его крови попадает в организм матери. Если плод от отца унаследовал такой аллель антигена Аг, которого нет у матери Аг, то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт см. Большинство генных мутаций, особенно хромосомные и геномные, вызывают генерализованное поражение какой либо ткани или захватывают несколько органов. Приведнная выше классификация наследственных болезней является целостной. Список распрастраннных заболеваний с генетическим компонентом включает фактически вс состояния, с которыми сталкивается практическая медицина Новик А. Если человек с наследственной предрасположенностью к какомуто. Реферат по теме болезни с наследственной предрасположенностью. Большинство болезней относятся к группе заболеваний с наследственной предрасположенностью. Наследственными болезнями называют болезни,. Что такое наследственная предрасположенность к болезням Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и. Значение наследственной предрасположенности 6 Характеристики генных болезней 7 Критерии разных типов наследования. А., и другие 2. 00. Гетерозиготность явление организма, при котором имеется два разных аллеля определнного гена, в отличии от гомозиготности когда организм имеет два одинаковых аллеля определнного гена. Под аллелем понимают варианты одного гена, возникающие в результате изменений мутаций. Аллельные болезни называют фенотипическими фенотип совокупность морфологических, физиологических, поведенческих признаков организма. Генетические аномалии отмечаются у животных, рожднных от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей. Аномальные гены в соответствии с правилами чистоты гамет зрелых половых клеток могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в генотипе наборе генов индивида или вся генетическая информация организма неопределнное время и проявляться лишь у потомства, рожднного от двух гетерозиготных по аналогичному аллелю половых партнров. Например, врожднная аномалия тазобедренная дисплазия у животных может проявиться через 1. Генетические аномалии могут заканчиваться гибелью эмбрионов, рождением молодняка с признаками уродства, проявлением аномалии в последующие периоды роста и развития. Врожднные аномалии могут наследоваться по аутосомно рецессивному, аутосомно доминантному типам и наследовании сцепленным с Х хромосомой. Врач - Эпидемиолог-Инструкция По Охране Труда. Аутосомно рецессивное наследование это такой тип наследования признака или болезни аномалии, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме любая реполовая хромосома должен быть уна следован от обоих родителей. При аутосомно рецессивном типе наследования аномалия обусловлена рецессивным геном, находящимся в аутосоме. У мужских и женских особях дефект проявляется с одинаковой частотой. Наследственный дефект при этом типе наследования проявляется не в каждом поколении, а с перерывами. При аутосомно доминантном типе наследования аномалии проявляются как у гетеро так и у гомозиготных особей, что и обнаруживается в каждом поколении, без пропуска. Гетерозигота клетка или организм, содержащая два различные аллеля в конкретном локусе области локализации определнного генетического элемента на хромосоме. Аутосомно рецессивный тип наследования отличается от аутосомно доминантного типа наследования тем, что при нм наследственный дефект проявляется не в каждом поколении, как это наблюдается при аутосомно доминантном типе наследования, а через несколько поколений. Наследование, сцепленное с Х хромосомой, относится к признакам, аллели которого находятся в Х хромосоме и могут быть как рецессивными, так и доминантными. При этом типе наследования исключается передача признака от отца к сыну. Хромосомный механизм определения пола обусловлен присутствием в кариотипе хромосомном наборе клетки или организма особых половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называется гомогометным, пол, имеющий разные половые хромосомы гетерогометным. Неполовые хромосомы кариотипа называются аутосомами. У млекопитающих животных гетерогаметным является мужской пол, а гомогаметным женский. У птиц гетерогаметным полом является женский WZ, а гомогаметным мужской ZZ. Наследование генов, локализованных на половых хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием. У млекопитающих и человека Х хромосома имеет много генов, Y хромосома, наоборот, мало. У самцов рецессивные гомозиготные гены Х хромосомы могут проявлять свой фенотипический признак, проявляющийся в результате действия генов в определнных условиях среды эффект. У самок так же одна из двух Х хромосом подвергается гетерохромотизации в раннем эмбриогенезе и инактивируется. Процесс гетерохроматизации Х хромасом носит случайный характер, поэтому в разных клетках женского организма инактивированы разные Х хромосомы либо отцовские, либо материнские, а значит могут функционировать разные аллели гомологического гена Н. А. Курчанов,2. 00. Классическим примером наследования патологического признака, сцепленного с Х хромосомой, является гемофилия болезнь, при которой кровь теряет способность свртываться из за нарушения синтеза особого белка антигемофилического глобулина. Ген, контролирующий синтез этого глобулина, располагается на Х хромосоме см.